1分钟即可预测基因突变 金域医学、腾讯、广医一院携手开发病理基因大模型

由广州呼吸健康研究院、腾讯共同开发的DeepGEM病理大模型，实现了通过常规组织病理学图像，1分钟即可精准预测多种常见肺癌驱动基因突变，精准度达78%~99%，有望将肺癌患者基因检测成本下降数倍，为突破全球肺癌精准诊疗中“慢、贵、难”的瓶颈，找到快速、经济、准确的“中国方案”。

这项研究成果已发表在国际顶尖临床肿瘤学研究期刊《柳叶刀▪肿瘤》，DeepGEM病理大模型也于近日获得国家知识产权局颁发的发明专利授权。为进一步推进DeepGEM病理大模型的应用普及，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院、腾讯、金域医学三方在10月11日宣布达成合作，共同建设基于人工智能技术的精准医学研究，依托DeepGEM大模型，共同开发肿瘤病理基因多模态大模型，为癌症患者提供准确、及时且经济的基因突变预测新技术。

AI为对抗“癌王”赢得“先机”

肺癌是全球发病率与死亡率最高的“癌中之王”，靶向治疗是最有效的手段之一。在规范的癌症确诊和治疗流程中，病理活检是确诊癌症的基础，基因测序则是靶向治疗的必要前提。然而，传统的基因测序通常需要长达1-2周的等待周期，往往需要对患者进行多次穿刺以获取大量样本。这给肺癌精准治疗带来了“慢、贵、难”的难题，尤其在医疗资源匮乏的地区，患者难以及时获得精准治疗。

由广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心主任、广州呼吸健康研究院院长何建行教授，广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任、广州呼吸健康研究院院长助理梁文华教授，腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华博士，高级研究员赵宇博士等组成的联合研究团队，用AI技术挑战这一肺癌精准治疗的难题，旨在开发一种更快、更经济、更普惠的新型癌症检测手段。

研究团队利用肺癌患者确诊时使用的常规组织学图像，通过AI技术建立病理图像特征与基因突变之间的联系，开发出无需人工标注、基于深度学习的DeepGEM大模型，实现利用常规病理切片图像来预测基因突变。结合国内16家医疗中心的3637例患者，以及TCGA国际肿瘤基因数据库的473例不同种族背景的患者，研究团队通过大规模、多中心的回顾性研究，验证了DeepGEM大模型对肺癌基因突变具有强大且稳健的预测性能，在不同数据集测试中其精准度达到了78%~99%，媲美传统基因检测的准确率。

这意味着DeepGEM大模型可以作为当前基因检测的有效补充，甚至在紧急治疗等情况下，成为快速获基因突变分析的替代方案。在AI的帮助下，DeepGEM大模型还生成了基因突变空间分布图，能够直观地展示同一肿瘤内部不同区域的突变情况，为临床医生制定治疗方案，进一步研究肿瘤性质提供了新的辅助工具。

依托丰富的肿瘤病理和分子病理诊断样本数据，2025年，金域医学将覆盖全国30个省份不同级别医疗机构的4260例（含8520例数字切片）肺癌患者样本纳入到了DeepGEM大模型的验证研究，结合多基因二代测序技术和病理图像分析进行评估。结果表明DeepGEM大模型在预测EGFR、KRAS、ALK等常见肺癌驱动基因突变时表现尤为突出，其关键性能指标已达到临床辅助诊断的参考水平，具备良好的适用性与兼容性。

DeepGEM大模型分钟级的快速预测能力，能使病情严重的患者更迅速地制定治疗决策，及时接受靶向治疗。此外，它为基因检测成本高昂地区的患者提供了进行多基因突变检测和精准治疗的可能性。

加速肿瘤病理基因多模态大模型开发

基于DeepGEM大模型的研究成果，金域医学与腾讯、广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院将进一步扩大对肿瘤突变基因识别的研究，推动DeepGEM大模型在肺癌基因突变预测的临床应用，并拓展DeepGEM大模型在其他癌种的能力验证，共同开发病理基因多模态大模型。

腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华介绍，为了解决传统基因检测中成本高、等待时间长以及样本要求高的临床痛点，研究团队在人工智能技术的应用上，展现了多项核心创新：应用多示例学习（Multiple Instance Learning，MIL），采用无需人工标注肿瘤区域的“端到端”先进架构，比传统依赖肿瘤分割的两阶段方法更能捕捉全局信息，从而提升了预测的准确性。同时，DeepGEM大模型对切除活检和穿刺活检等不同类型的活检样本都适用；还能生成基因突变的空间分布图，直观地展示突变在组织内的分布情况。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，本次和广医附一院、腾讯的强强联合，推动病理基因多模态大模型技术的开发，是金域医学探索“AI+医检”的重要方向之一。金域医学拥有海量数据，已构建起涵盖常见病灶与罕见基因突变的“数据宝库”，同时也拥有丰富的新技术应用场景。“我们希望不仅是在肿瘤诊断，未来在其他非癌病变，以及罕见病、疑难病的精准诊断方面，也能联合更多合作伙伴，跨界融合，共同开创智慧医检新格局，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。”

广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心主任何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域落地部署，是探索病理-基因多模态AI大模型的里程碑。未来，基于AI的智能化医学将成为常态，临床的科研和金域医学、腾讯合作，有助于推动医疗AI科研成果加速转化落地。“我们希望可以为临床科研提供一个成果转化合作的示范，推动临床研究能够真正转化落地临床，造福百姓健康。”

未来，三方将开发病理基因多模态大模型，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。

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